MOLEKÜLER GENETİK

Kalıtsal şifremizi oluşturan 3,2 milyar nükleotitden oluşan DNA dizisindeki tek bir nükleotit değişikliğini saptayabilen genetik analiz yöntemidir. DNA’nın sadece %1,5’luk kısmı protein kodlayan bölgelerden oluşmakta ve oluşan proteinler yaşamın normal ilerleyişini sağlamaktadır. DNA’nın belirli bir özellikten sorumlu en küçük işlevsel parçası gendir. Bu yöntem ile şüphelenilen hastalığa sebep olabilecek genler incelenip, hastalığın moleküler etyolojisi aydınlatılmaya çalışılır. Tek gen hastalıkları ya da mendeliyan hastalıklar olarak da bilinen 10.000’den fazla sayıda hastalığa tanı konulabilir. Tek bir gen incelemesi yapılabileceği gibi hastalıktan sorumlu tüm genler panel çalışması şeklinde değerlendirilebilir. Ayrıca genetik teknolojilerdeki ilerlemeler sayesinde, spesifik bir ön tanı oluşmadan, bir bireyin DNA’sındaki tüm protein kodlayan bölgeler (yaklaşık 20 bin gen) incelenebilmekte ve tanı başarısının artması sağlanabilmektedir.

Dökümanlar için Tıklayınız