EVLİLİK ÖNCESİ TARAMA

Kalıtsal şifremizi oluşturan 3,2 milyar nükleotitden oluşan DNA molekülünde aslında tüm bireylerde birkaç nükleotitde hatalar bulunmaktadır. Bu hatalar farklı genlerde olduğundan, sağlık açısından herhangi bir risk teşkil etmemektedirler. Akraba evliliği söz konusu olmadığında çocuklar bu yanlış nükleotitleri, anne ve babalarından farklı DNA bölgelerinden (genlerden) aldıkları için nadir genetik hastalıkların görülme şansı düşüktür. Akraba evliliği varlığından ise aynı hatanın anne ve babada aynı bölgede olma ihtimali yüksek olacağından hasta çocuk riski artmaktadır. Bu amaçla tüm ekzom analizi denilen, DNA’nın protein kodlayan 20 bin genindeki değişiklerin çiftlerde incelenmesi ve olası mutasyon varlığında prenatal tanı veya preimplantasyon genetik tanı ile hasta çocuk doğmasının engellenmesi hedeflenmektedir.

Dökümanlar için Tıklayınız