Projelerimiz

VARSKOR: Genomik Veri Analizi için Varyant Önceliklendirme ve Skorlama Aracı

Proje Kodu: 1501
Proje Adı: VARSKOR: Genomik Veri Analizi için Varyant Önceliklendirme ve Skorlama Aracı (TÜBİTAK 1501)

Yeni nesil dizileme teknolojileri günümüzde yaygın olarak kullanılmaya başlanmıştır. Tüm ekzom dizilemesi sonucunda çıkan kalitesi doğrulanmış yaklaşık 20.000 varyantın büyük çoğunluğu hastalık yapıcı etkiye sahip değildir ve tanı koyabilmek için bu varyantlar arasından hastalığa neden olan bir ya da birkaç varyantın tespit edilmesi gerekir. Bunun için gerekli olan varyant filtreleme ve literatür araştırması gibi işlemlerin manüel yapılması zorlu ve uzun bir süreçtir. ...

Detay

FABRY HASTALIĞI TANISINDA VE AYIRICI TANISINDA KULLANILABİLECEK 16 GENİ İÇEREN NGS TABANLI DİZİ ANALİZİ KİTİ GELİŞTİRME PROJESİ

Proje Kodu: 7200237 ( TÜBİTAK 1507 )


Fabry, X´e bağlı olarak kalıtılan multisistemik bir lizozomal depo hastalığıdır. Eski yayınlarda insidansı 1/50.000 civarında tahmin edilse de; son çalışmalar, bu oranın çok daha yüksek olduğunu göstermektedir. Fabry, klinik bulguları itibariyle oldukça heterojen bir hastalık olduğundan, semptomlar başladıktan yaklaşık 20 sene sonra ve genellikle hastalarda son dönem böbrek yetmezliği geliştiğinde tanı alabilmektedir. Bunun en önemli nedeni ise bazı kardiyak ve romatolojik hastalıklarla çok benzer bulgularının olmasıdır. Aynı zamanda Fabry, erken tanı aldığında ...

Detay

SIK GÖZLENEN YENİ DOĞAN METABOLİK HASTALIKLARININ HIZLI TANISI İÇİN YENİ NESİL DİZİ ANALİZİ TEMELLİ KİT GELİŞTİRİLMESİ

Proje Kodu: 1170544 ( TÜBİTAK 1511 )

Doğuştan metabolizma hastalıkları (DMH), çeşitli biyokimyasal yolaklardaki bozukluklardan kaynaklanan, çoğunlukla çocukluk çağında başlangıç gösteren ve büyük kısmı tek gen defekti kaynaklı klinik durumlardır. Çoğu zaman ilerleyici ve hayati klinik durumlarla sonuçlanır. Özellikle yenidoğan döneminde çoğu zaman bu bebekler tanı konulamadan hayata veda etmektedir. Yeni nesil dizi analizi (YNDA) teknolojisindeki hızlı ilerlemelerle birçok yeni doğan tarama programı genetik kökenli hale gelmiştir. Bu proje kapsamında 3. nesil dizi analizi teknolojilerinin en önemlisi olan nanopore teknolojisi ...

Detay

ÜLKEMİZDE VE DÜNYADA HALK SAĞLIĞINI EN FAZLA TEHDİT EDEN HPV VE INFLUENZA KAYNAKLI ENFEKSİYONLARA KARŞI TANI KİTLERİ, İLAÇ FORMÜLASYONLARI VE AŞI GELİŞTİRİLMESİ

Proje Kodu: 20AG037 ( TÜBİTAK 1004 )


EnfekTIA projesi kapsamında HPV ve Influenza patojenlerinin tip-spesifik genotiplendirilmesi, tedaviye direnc? genlerinin tespiti ve komplikasyonlara yatkınlık ac?ısından konak genomuna ait ilgili varyantların tespiti amacıyla kullanılacak genetik tanı kiti geliştirilmesi amaçlanmaktadır. Bu tanı kiti oldukça kompakt ve multipleks PCR temelli olarak dizayn edilecektir. Aynı zamanda dizayn edeceğimiz kit, üçüncü nesil dizi analizi olarak da bilinen ve örneklerin laboratuvar dışında/hasta başında analizini gerçekleştirebilen olan Oxford Nanopore platformu ile uyumlu olacaktır. Bu kapsamda gelis?tirilecek olan ...

Detay
Sitemizden en iyi şekilde faydalanabilmeniz için çerezler kullanılmaktadır.
Bu siteye Giriş yaparak çerez kullanımını kabul etmiş sayılıyorsunuz.
Daha Fazla bilgi