Fabry Hastalığı, X kromozomuna bağlı geçiş gösteren nadir bir glikosfingolipid birikim hastalığıdır. Alfa Galaktozidaz enzim eksikliği sonucu sinir, böbrek, kalp ve cilt gibi birçok farklı dokuda “globotriozilseramit”in birikimi ile sonuçlanan çoklu sistem hastalığıdır. Erkekler daha sık ve daha ciddi etkilense de heterozigot kadınlar da etkilenebilmekte, ancak bulgular daha geç yaşlarda ortaya çıkmaktadır. Kalp tutulumu, sol ventrikül hipertrofisi, ileti sistemi bozuklukları, aritmiler, kapak bozuklukları ve kalp yetersizliği ile seyredebilmektedir. Hastalığın bir türü ise sadece kalp dokusunu tutmakta ve genellikle açıklanamayan sol ventrikül hipertrofisi ile ortaya çıkmaktadır. Fabry hastalığından GLA genindeki hemizigot ya da heterozigot mutasyonlar sorumludur.

FAST-GLA® NGS Sequencing Kit, kan veya dokudan izole edilen DNA moleküllerinde, mutasyonlarının Fabry hastalığına sebep olduğu bilinen GLA geninde meydana gelen mutasyonları araştırmak için geliştirilmiş NGS temelli bir kittir. Kit içerisinde analiz edilen GLA geninin tüm ekzonik bölgelerini NGS yöntemi ile dizilemek amacıyla geliştirilen bu kit, XXX tüpte gerçekleştirilen tek bir PCR reaksiyonu ile bunu başarmaktadır.

KULLANIM ALANLARI

FAST-GLA® NGS Sequencing Kit, Fabry hastalarında, GLA genindeki mutasyonların tespit edilmesine olanak sağlayan bir tanı kitidir. Hastalardaki sorumlu mutasyonun belirlenmesi, takip ve tedavinin uygun şekilde yapılabilmesi, prenatal ve/veya preimplantasyon genetik tanı seçeneklerinin kapsamlı bir şekilde sunulabilmesine olanak sağlar.

TEKNİK ÖZELLİKLER

Von Willebrand hastalığı (VWH), pıhtılaşma proteini Von Willebrand faktörü (VWF) bozukluğu veya eksikliğinden kaynaklanan kalıtsal kanama hastalığıdır. En sık görülen kanama hastalığı olan VWH, kadın ve erkeklerde eşit oranda görülür. VWF geni 12. Kromozomda taşınır.

Hastalık, çoğunlukla mukoza kanaması veya cerrahi müdahale ve travma sonrası kanama ile karakterize edilir. VWH´lı kişiler, diş çekimi ve cerrahi müdahale gibi invaziv prosedürler sırasında ve sonrasında sık sık burun kanaması, kolay morarma ve aşırı kanama yaşamaktadır. Kadınlarda genellikle menoraji, ortalamadan uzun süren ağır adet dönemleri ve doğumdan sonra kanama görülür.

Üç temel VWH tipi bulunmaktadır. Tip 1, en hafif ve en yaygın olanıdır. Tip 1 VWH’lı kişilerin kanlarındaki VWF seviyesi azalmıştır. Kanama yalnızca cerrahi müdahalelerde, yaralanma veya diş çekme gibi durumlarda bir sorun yaratır. Tip 2 kanamaysa disfonksiyonel VWF nedeniyle daha sık ve daha ağır olma eğilimindedir. Tip 3, VWF seviyesinin çok düşük olması veya hiç olmaması durumunda görülen en şiddetli ve en nadir tiptir.

FAST-VWF® NGS SEQUENCING KIT, kan veya dokudan izole edilen DNA moleküllerinde, VWF geni üzerinde meydana gelen mutasyonları araştırmak için geliştirilmiştir. VWF geninin tüm kodlayıcı ekzonlarını yeni nesil dizi analizi yöntemi için zenginleştirmek amacıyla geliştirilen bu kit, tek bir PCR kondisyonu ve toplam 3 tüpte gerçekleştirilen bir PCR reaksiyonu ile bunu başarmaktadır.

KULLANIM ALANLARI

FAST-VWF® NGS SEQUENCING KIT, Von Willebrand Hastalığı moleküler tanısının hızlı, ucuz ve güvenilir bir şekilde koyulması için kullanılmaktadır. VWH’lı bir olguda etiyolojinin doğru bir şekilde belirlenmesi, uygun tedavi seçimi ve doğru izlem için kritik öneme sahiptir. Ayrıca, VWF genindeki mutasyonun belirlenmesi, hasta ve ailesine kapsamlı ve en uygun genetik danışmanın verilebilmesini sağlayacak, olgu ve ailesine prenatal tanı ve/veya preimplantasyon genetik tanı gibi seçeneklere imkan tanıyacaktır.

TEKNİK ÖZELLİKLER

Hemofili B, pıhtılaşma proteini faktör IX eksikliğinde veya defektif olduğunda görülen genetik bir hastalıktır. Ebeveynden çocuğa aktarılan bir hastalık olsa da, hastalıkların yaklaşık üçte biri kendiliğinden mutasyonlardan kaynaklanmaktadır. Hemofili B, hastalık fenotipi olarak birbirinden ayırt edilmesi mümkün olmayan Hemofili A’nın dörtte biri sıklıkta görülmektedir. Hemofili B tanısının kesin olarak konulabilmesi için faktör IX eksikliğinin sebebinin moleküler olarak gösterilmesi gerekmektedir.

Hemofili B, kan pıhtılaşma sürecini yavaşlatan bir kanama hastalığıdır. Hastalıktan X kromozomu üzerinde yer alan F9 genindeki mutasyonlar sorumludur. Bu durumdaki insanlar, bir yaralanma, ameliyat veya bir diş çekiminden sonra uzun süreli kanama yaşarlar. Şiddetli hemofili vakalarında, minör bir travmadan sonra hatta yaralanma olmayan durumlarda bile sürekli kanama görülür. Eklemler, kaslar, beyin veya diğer iç organlardaki kanamalar ciddi komplikasyonlara yol açabilir. Hemofilinin daha hafif formlarında spontane kanama görülmeyebilir ve ciddi bir yaralanma veya cerrahi sonrası anormal kanama görülünceye kadar hastalık durumu belirgin olmayabilir.

HEMOPHILIA B® NGS SEQUENCING KIT, kan veya dokudan izole edilen DNA moleküllerinde, F9 geni üzerinde meydana gelen mutasyonları araştırmak için geliştirilmiştir. F9 geninin tüm kodlayıcı ekzonlarını yeni nesil dizi analizi yöntemi için zenginleştirmek amacıyla geliştirilen bu kit, tek bir PCR kondisyonu ve tek bir tüpte gerçekleştirilen bir multipleks PCR reaksiyonu ile bunu başarmaktadır.

KULLANIM ALANLARI

HEMOPHILIA B® NGS SEQUENCING KIT, Hemofili B tanısının hızlı, ucuz ve güvenilir bir şekilde konulması için kullanılmaktadır. Hemofili B olgularında moleküler etiyolojinin belirlenmesi, doğru tedavi seçimi ve uygun hasta takibi için kritik öneme sahiptir. Ayrıca, F9 genindeki mutasyonun belirlenmesi, hasta ve ailesine kapsamlı ve en doğru genetik danışmanın verilebilmesine olanak sağlarken, prenatal tanı ve/veya preimplantasyon genetik tanı seçeneklerine imkan sunmaktadır.

TEKNİK ÖZELLİKLER

Mitokondriyal DNA, genomik DNA’dan ayrı olarak araştırılması gereken sirküler bir DNA türüdür. Hem neden olduğu hastalıkların kompleks yapısı, hem kalıtım şeklinin farklılığı hem de mitokondriyal DNA’nın uzunluğu nedeniyle mitokondriyal DNA’nın moleküler genetik analizi zorlu bir süreçtir.

mtDNA PLUS® NGS SEQUENCING & LIBRARY PREPARATION KIT, mitokondriyal DNA üzerindeki mutasyonlarının saptanmasına için geliştirilmiş yeni nesil dizi analizi kütüphanesi hazırlama kitidir. Kitin basit dizaynı sayesinde hem hızlı hem de kolay bir şekilde ve tek seferde mtDNA’nın tamamının analizine izin veren bu kit içinde bulundurduğu reaksiyon mix ve indeksler ile 24 hasta için yaklaşık 2 saat içinde Illumina sistemleriyle uyumlu kütüphaneler hazırlanmasına olanak sağlamaktadır.

KULLANIM ALANLARI

Mitokondriyal hastalıklar genetik hastalıkların özel bir bölümünü oluştururlar. Hücrenin enerji metabolizmasındaki en önemli organel olan mitokondrilerin içinde yer alan bu özel DNA’daki mutasyonlar, Leber´in Herediter Optik Atrofisi (LHON), Kearn Sayre Sendromu (KSS), Leigh Sendromu, NARP Sendromu, MELAS ve MERRF gibi mitokondriyal hastalıklara neden olmaktadır. mtDNA PLUS® NGS SEQUENCING & LIBRARY PREPARATION KIT bu hastalıkların tanısının hızlı ve güvenilir bir biçimde konulmasını sağlamaktadır.

TEKNİK ÖZELLİKLER

Kistik fibrozis birçok toplumda 2500 canlı doğumda bir gözlenen otozomal resesif bir hastalıktır. Bu hastalıktan, klor kanalı olarak görev yapan cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR) proteinini kodlayan gendeki mutasyonlar sorumludur. Bağırsaklar ve solunum sistemindeki epitel hücreleri, pankreas hücreleri ve ter bezleri bu hastalıktan doğrudan etkilenirler. Azalmış mukosiliyar aktiviteye eşlik eden artmış mukus üretimi obstrüktif akciğer hastalığına ve bakteriyel enfeksiyonlara neden olur, bunun sonucu oluşan solunum yetmezliğine bağlı ölümler, kistik fibrozis hastalarındaki ana mortalite nedenidir. Hastalarda ayrıca yeterli sindirim enzimleri salınamamasına bağlı olarak pankreas yetmezliği de gözlenebilir. Kistik fibrozis olan erkeklerin yüzde 97-98’in de bilateral konjential vaz deferens yokluğuna (CBAVD) bağlı azospoermi bulunmaktadır. Ayrıca kadın hastalarda servikal mukus kalitesinin bozulmasına bağlı olarak fertilite problemleri ortaya çıkabilmektedir. CFTR geninde bugüne kadar 1800’e yakın mutasyon tanımlanmıştır. CFTR geninin büyüklüğü (27 kodlayıcı ekzon) hastalığın moleküler tanısını zorlaştırmaktadır.

CFTR PLUS® NGS SEQUENCING & LIBRARY PREPARATION KIT, kan veya dokudan izole edilen DNA moleküllerinde, CFTR geni üzerinde meydana gelen mutasyonları araştırmak için geliştirilmiş yeni nesil dizi analizi kütüphanesi hazırlama kitidir. CFTR genini yeni nesil dizi analizi yöntemi için zenginleştirmek amacıyla geliştirilen bu kit toplam 3 tüpte ve tek kondüsyonda gerçekleştirilen tek bir PCR işlemi ile bunu başarmaktadır. CFTR PLUS® NGS SEQUENCING & LIBRARY PREPARATION KIT, içinde bulundurduğu reaksiyon mix ve indeksler ile 24 hasta için yaklaşık 2 saat içinde Illumina sistemleriyle uyumlu kütüphaneler hazırlanmasına olanak sağlamaktadır

KULLANIM ALANLARI

Kistik fibrozis hastalığının doğru ve hızlı bir şekilde taranması son derece sık gözlenen bu hastalığın tanısı için çok önemlidir. Kistik fibrozis hastalığına sahip bireyler solunum sistemi, gastrointestinal sistem ve üreme sistemini ilgilendiren şikayetlerle başvurabilirler. Bu durumlarda kistik fibrozis hastalığının akla gelmesi ve genetik test ile tablonun aydınlatılması oldukça önemlidir.

TEKNİK ÖZELLİKLER

BRCA1 ve BRCA2 genleri en önemli tümör baskılayıcı genlerdendir. Bu genlerde meydana gelen mutasyonlar ailevi kansere yatkınlık tablolarına neden olur. Otozomal dominant olarak kalıtılan bu tablo sadece meme kanserine yatkınlık yapmaz. BRCA1 ve BRCA2 ilişkili kalıtsal meme ve over kanser sendromu en çok kadın ve erkek meme kanseri, over kanseri ve daha nadiren prostat kanseri, pankreas kanseri ve malign melanom benzeri maligniteler için risk artışı yaratmaktadır. Bu genlerde mutasyon taşıyan olgular hayat boyu yüzde 80’e varan malignite riski taşımakta olup genetik tanı sonrası alınabilecek koruyucu önlemler ile morbidite ve mortalitesi azaltılabilmektedir.

BRCA1 ve BRCA2 genlerinde bugüne kadar toplam 4000’den fazla mutasyon tanımlanmıştır. Sanger dizi analizi yöntemi ile değerlendirilmesi oldukça zor olan bu genler yeni nesil dizi analizi teknolojisinin kullanılması ile birlikte daha fazla çalışılabilir hale gelmiştir. Yine de büyüklükleri nedeniyle bu genlerdeki mutasyonları araştırmak büyük bir problem olarak görülmektedir.

BRCA PLUS® NGS SEQUENCING & LIBRARY PREPARATION KIT, kan veya dokudan izole edilen DNA moleküllerinde, BRCA1 ve BRCA2 genleri üzerinde meydana gelen mutasyonları araştırmak için geliştirilmiş yeni nesil dizi analizi kütüphanesi hazırlama kitidir. BRCA1 ve BRCA2 genlerinin tüm kodlayıcı ekzonlarını ve ekzon-intron bileşkelerini yeni nesil dizi analizi yöntemi için zenginleştirmek amacıyla geliştirilen bu kit, tek bir PCR kondüsyonu ve toplam 6 tüpte gerçekleştirilen bir PCR reaksiyonu ile bunu başarmaktadır. BRCA PLUS® NGS SEQUENCING & LIBRARY PREPARATION KIT, içinde bulundurduğu reaksiyon mix ve indeksler ile 24 hasta için yaklaşık 2 saat içinde Illumina sistemleriyle uyumlu kütüphaneler hazırlanmasına olanak sağlamaktadır.

KULLANIM ALANLARI

BRCA PLUS® NGS SEQUENCING & LIBRARY PREPARATION KIT, kalıtsal meme over kanseri sendromu (HBOC) tanısının hızlı, ucuz ve güvenilir bir şekilde koyulması için kullanılmaktadır. Tüm meme kanserli olguların yaklaşık %10’unun herediter meme kanseri olduğu bilinmektedir. Özellikle kadınlarda 50 yaş altı gözlenen meme kanseri olgularında ve 60 yaş altında gözlenen Triple (-) meme kanseri olgularında BRCA1-BRCA2 genlerinde mutasyon araştırılması gerekmektedir.

TEKNİK ÖZELLİKLER

Mitokondriyal DNA, genomik DNA’dan ayrı olarak araştırılması gereken sirküler bir DNA türüdür. Hem neden olduğu hastalıkların kompleks yapısı, hem kalıtım şeklinin farklılığı hem de mitokondriyal DNA’nın uzunluğu nedeniyle mitokondriyal DNA’nın moleküler genetik analizi zorlu bir süreçtir.

FAST-mtDNA® NGS SEQUENCING KIT, mitokondriyal DNA üzerindeki mutasyonlarının saptanmasına olanak sağlayan NGS temelli bir kittir. Kitin basit dizaynı sayesinde hem hızlı hem de kolay bir şekilde ve tek seferde mtDNA’nın tamamının analizine izin veren bir kittir.

KULLANIM ALANLARI

Mitokondriyal hastalıklar genetik hastalıkların özel bir bölümünü oluştururlar. Hücrenin enerji metabolizmasındaki en önemli organel olan mitokondrilerin içinde yer alan bu özel DNA’daki mutasyonlar, Leber´in Herediter Optik Atrofisi (LHON), Kearn Sayre Sendromu (KSS), Leigh Sendromu, NARP Sendromu, MELAS ve MERRF gibi mitokondriyal hastalıklara neden olmaktadır. FAST-mtDNA® NGS SEQUENCING KIT bu hastalıkların tanısının hızlı ve güvenilir bir biçimde konulmasını sağlamaktadır.

TEKNİK ÖZELLİKLER

Kistik fibrozis birçok toplumda 2500 canlı doğumda bir gözlenen otozomal resesif bir hastalıktır. Bu hastalıktan, klor kanalı olarak görev yapan cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR) proteinini kodlayan gendeki mutasyonlar sorumludur. Bağırsaklar ve solunum sistemindeki epitel hücreleri, pankreas hücreleri ve ter bezleri bu hastalıktan direkt olarak etkilenirler. Azalmış mukosiliyar aktiviteye eşlik eden artmış mukus üretimi obstrüktif akciğer hastalığına ve bakteriyel enfeksiyonlara neden olur, bunun sonucu oluşan solunum yetmezliğine bağlı ölümler, kistik fibrozis hastalarındaki ana mortalite nedenidir. Hastalarda ayrıca yeterli sindirim enzimleri salınamamasına bağlı olarak pankreas yetmezliği de gözlenebilir. Kistik fibrozis olan erkeklerin yüzde 97-98’in de bilateral konjential vaz deferens yokluğuna (CBAVD) bağlı azospoermi bulunmaktadır. Ayrıca kadın hastalarda servikal mukus kalitesinin bozulmasına bağlı olarak fertilite problemleri ortaya çıkabilmektedir. CFTR geninde bugüne kadar 1800’ e yakın mutasyon tanımlanmıştır. CFTR geninin büyüklüğü (27 kodlayıcı ekzon) hastalığın moleküler tanısını zorlaştırmaktadır.

FAST-CFTR® NGS SEQUENCING KIT, kan veya dokudan izole edilen DNA moleküllerinde, CFTR geni üzerinde meydana gelen mutasyonları araştırmak için geliştirilmiş yeni nesil dizi analizi temelli bir kittir. CFTR geninin toplam 2 tüpte ve tek kondüsyonda gerçekleştirilen tek bir PCR işlemi ile zenginleştirilmesi, kistik fibrozis hastalığının yeni nesil dizi analizi yöntemi ile hızlı ve ucuz bir şekilde taranmasına olanak vermektedir.

KULLANIM ALANLARI

Kistik fibrozis hastalığının doğru ve hızlı bir şekilde taranması son derece sık gözlenen bu hastalığın tanısı için çok önemlidir. Kistik fibrozis hastalığına sahip bireyler solunum sistemi, gastrointestinal sistem ve üreme sistemini ilgilendiren şikayetlerle başvurabilirler. Bu durumlarda kistik fibrozis hastalığının akla gelmesi ve genetik test ile tablonun aydınlatılması oldukça önemlidir.

TEKNİK ÖZELLİKLER

BRCA1 ve BRCA2 genleri en önemli tümör baskılayıcı genlerdendir. Bu genlerde meydana gelen mutasyonlar ailesel kansere yatkınlık tablolarına neden olur. Otozomal dominant olarak kalıtılan bu tablo sadece meme kanserine yatkınlık yapmaz. BRCA1 ve BRCA2 ilişkili kalıtsal meme ve over kanser sendromu en çok kadın ve erkek meme kanseri, over kanseri ve daha nadiren prostat kanseri, pankreas kanseri ve malign melanom benzeri maligniteler için risk artışı yaratmaktadır. Bu genlerde mutasyon taşıyan olgular hayat boyu yüzde 80´e varan malignite riski taşımakta olup genetik tanı sonrası alınabilecek koruyucu önlemler ile morbidite ve mortalitesi azaltılabilmektedir.

BRCA1 ve BRCA2 genlerinde bugüne kadar toplam 4000´den fazla mutasyon tanımlanmıştır. Sanger dizi analizi yöntemi ile değerlendirilmesi oldukça zor olan bu genler yeni nesil dizi analizi teknolojisinin kullanılması ile birlikte daha fazla çalışılabilir hale gelmiştir. Yine de büyüklükleri nedeniyle bu genlerdeki mutasyonları araştırmak büyük bir problem olarak görülmektedir.

FAST-BRCA® NGS SEQUENCING KIT, kan veya dokudan izole edilen DNA moleküllerinde, BRCA1 ve BRCA2 genleri üzerinde meydana gelen mutasyonları araştırmak için geliştirilmiş yeni nesil dizi analizi temelli bir kittir. BRCA1 ve BRCA2 genlerinin tüm kodlayıcı ekzonlarını ve ekzon-intron bileşkelerini yeni nesil dizi analizi yöntemi için zenginleştirmek amacıyla geliştirilen bu kit, tek bir PCR kondüsyonu ve toplam 6 tüpte gerçekleştirilen bir PCR reaksiyonu ile bunu başarmaktadır.

KULLANIM ALANLARI

FAST-BRCA® NGS Sequencing Kit, kalıtsal meme over kanseri sendromu (HBOC) tanısının hızlı, ucuz ve güvenilir bir şekilde koyulması için kullanılmaktadır. Tüm meme kanserli olguların yaklaşık yüzde 10´unun herediter meme kanseri olduğu bilinmektedir. Özellikle kadınlarda 50 yaş altı gözlenen meme kanseri olgularında ve 60 yaş altında gözlenen Triple (-) meme kanseri olgularında BRCA1-BRCA2 genlerinde mutasyon araştırılması gerekmektedir.

TEKNİK ÖZELLİKLER

Ailesel Akdeniz Ateşi (AAA-FMF) tekrarlayan ateş ve ağrı atakları ile karakterize otozomal resesif kalıtılan bir hastalıktır. Ateşe eşlik eden peritonit, plörit ve artrit ile seyreder. Ateşin ve 1-4 gün arası süren serozitin eşlik ettiği ve kendiliğinden iyileşmenin görüldüğü ataklar tipiktir. Amiloidosise bağlı olan renal yetmezlik hastalığın en ciddi komplikasyonudur. Hastalık özellikle Türk, Ermeni, Arap ve Aşkenaz dışı Yahudi toplumlarında son derece sık gözlenmektedir. Bu topluluklarda hastalık sıklığı 200’de bire, taşıyıcılık sıklığı ise 5’te bire çıkabilmektedir. Hastalığa MEFV genindeki mutasyonlar neden olmaktadır. MEFV geni ‘pyrin’ proteinini kodlamaktadır. Gen daha çok granülositlerde eksprese olmaktadır ve inflamasyonun kontrol altına alınmasından sorumludur MEFV geninde bugüne kadar 180’e yakın mutasyon tanımlanmıştır.

FAST-FMF® NGS SEQUENCING KIT, kan veya dokudan izole edilen DNA moleküllerinde, MEFV geninde meydana gelen mutasyonları araştırmak için geliştirilmiş yeni nesil dizi analizi temelli bir kittir. MEFV geninin tüm kodlayıcı ekzonlarını ve ekzon-intron bileşkelerini yeni nesil dizi analizi yöntemi için zenginleştirmek amacıyla geliştirilen bu kit, tek bir PCR kondüsyonu ve toplam 2 tüpte gerçekleştirilen bir PCR reaksiyonu ile bunu başarmaktadır.

KULLANIM ALANLARI

FAST-FMF® NGS SEQUENCING KIT, Ailesel Akdeniz Ateşi (AAA) tanısının yeni nesil dizi analizi yöntemi ile hızlı, ucuz ve güvenilir bir şekilde koyulması için kullanılmaktadır. AAA, toplumumuzda en sık gözlenen genetik hastalıklardan biri olması yanında, akut batın ayırıcı tanısında da oldukça önemli bir hastalıktır. Tekrarlayan ateş ve ağrı ataklarının olduğu hastalarda mutlaka araştırılması gerekmektedir.

TEKNİK ÖZELLİKLER

Ülkemizin de içinde bulunduğu Akdeniz kuşağındaki ülkelerde β globin zincirinin az yapıldığı veya hiç yapılamadığı β talasemi majör hastalığı sık gözlenmektedir. β-talasemi en yaygın tek gen hastalıklarından birisidir ve önemli bir halk sağlığı problemidir. Bu hastalıktan β-globin (HBB) genindeki mutasyonlar sorumludur ve hastalık otozomal resesif olarak kalıtılır. Homozigot ya da birleşik heterozigot olarak mutasyonları taşıyanlarda β-talasemi majör ortaya çıkar.

β-talasemi majör gelişme geriliği, hemen hemen bütün organ işlevlerinde bozulma, demir emilimindeki artışa ve tekrarlayan kan transfüzyonlarına bağlı gelişen demir yüklenmesi ile karakterize bir hemolitik anemi şeklidir. β-talasemi minor (β-talasemi taşıyıcılığı) ise gende bir tane mutasyon bulunması sonucu oluşan taşıyıcılık durumunu ifade eder. Taşıyıcılar çoğunlukla klinik belirti göstermezler ve rutin kan sayımı sırasında fark edilirler. β-talasemi taşıyıcılığı oranı bazı bölgelerimizde yüzde 10’ a kadar çıkmaktadır.

Hastalığa HBB genindeki mutasyonlar neden olmaktadır. HBB geninde bugüne kadar 800’den fazla mutasyon saptanmıştır.

FAST-HBB® NGS SEQUENCING KIT, kan veya dokudan izole edilen DNA moleküllerinde, HBB geninde meydana gelen mutasyonları araştırmak için geliştirilmiş yeni nesil dizi analizi temelli bir kittir. HBB geninin tüm ekzonlarını, intronlarını, 5’ ve 3’ UTR bölgelerini yeni nesil dizi analizi yöntemi için zenginleştirmek amacıyla geliştirilen bu kit, tek tüpte gerçekleştirilen tek bir PCR reaksiyonu ile bunu başarmaktadır.

KULLANIM ALANLARI

FAST-HBB® NGS SEQUENCING KIT, hem yapısal hemoglobin varyantlarının hem de talasemik varyantların eksiksiz bir şekilde taranabilmesi için geliştirilmiştir. Ayrıca Orak Hücreli Anemi tanısı da konulabilmektedir. Hemoglobinopati taşıyıcılarındaki genetik bozukluğun ortaya konulması tanıyı kesinleştirmede, genetik danışmada, prenatal tanı endikasyonu konulmasında, izlem ve tedavide son derece önemlidir.

TEKNİK ÖZELLİKLER

Hemofili A, faktör VIII eksikliği sonucunda gelişen, X’e bağlı resesif geçiş gösteren nadir bir kalıtsal kanama bozukluğu olup, eklem içi (hemartroz) ve kas içi (hematom) kanamalarla kendini göstermektedir. Hemofili A yaklaşık 5.000-10.000 erkek doğumunda bir olarak görülür. Hastalığın ağırlık derecesi arttıkça, tanı yaşı erkene kaymakta ve klinik bulgular daha şiddetli yaşanmaktadır. Hastalık çoğunlukla taşıyıcı kadınlardan, erkek çocuklarına geçmektedir. Olguların yaklaşık üçte biri kadarında aile öyküsü olmaksızın hastalık spontan de-novo mutasyonlar ile ortaya çıkabilir.

Kanama bulguların ağırlığı faktör VIII’in eksiklik derecesiyle doğrudan ilişkilidir. Faktör aktivitesi <%1 olan hastalar “ağır hemofili” kliniği gösterirken, %1-5 arasında olanlar “orta hemofili” ve >%5 olanlar “hafif hemofili” kliniği gösterirler.

Hemofili A’dan sorumlu F8 genindeki moleküler değişiklikler 3 gruba ayrılabilir:
1. Büyük gen yeniden düzenlenmeleri
2. Intragenik delesyon veya insersiyonlar
3. Tek nükleotid değişimleri

Bugüne kadar Hemofili A mutasyon veritabanlarında 5000 varyant bildirilmiştir. Tüm bu sınıflardaki moleküler patolojiler sonucunda ağır hastalık ortaya çıkabilmektedir. Bununla beraber, ağır hemofili A olgularının yaklaşık %40-50’sinden F8 intron 22’yi içeren inversiyon sorumlu olarak tespit edilebilmektedir. Ağırlık derecesinden bağımsız bir şekilde en sık karşılaşılan mutasyon mekanizması hemofili A için tek baz değişimleri olarak belirlenebilir.

HEMOPHILIA A® GENOTYPING KIT, dünyada ilk defa kan veya dokudan izole edilen DNA moleküllerinde, F8 geninde meydana gelen mutasyonları araştırmak için geliştirilmiş hem hedeflenmiş mutasyon taraması yapabilen hem de yeni nesil dizi analizi ile genin tamamını tarayabilen bir kittir. Bu kit ile hem F8 geninde, hastalıktan sorumlu olabilecek en sık rastlanan gen değişikliği olan “intron 22 inversiyon” mutasyonu saptanabilmekte, hem de F8 geninin tüm kodlayıcı ekzonları ve ekzon-intron bileşkeleri yeni nesil dizi analizi yöntemi ile araştırılabilmektedir. Hemofili A hastalığının moleküler tanı algoritmine uygun şekilde dizayn edilen bu kitin “Part A” kısmında enzim kesimi, enzim ile ligasyon ve multipleks PCR için gerekli bir protokol mevcutken, “Part B” kısmında yeni nesil dizi analizi için gerekli malzemeler bulunmaktadır. Hedeflenen tüm gen bölgelerini yeni nesil dizi analizi için zenginleştirmek amacıyla geliştirilen kitin bu kısmı, tek bir PCR kondüsyonu ve toplam 4 tüpte gerçekleştirilen bir PCR reaksiyonu ile bunu başarmaktadır.

KULLANIM ALANLARI

HEMOPHILIA A® GENOTYPING KIT Hemofili A tanısının, tanı algoritmasına uygun şekilde iki kısım halinde hem “intron 22 inversiyon” mutasyonunu hedefleyerek, hem de bu sık görülen mutasyon saptanmaması durumunda genin diğer bölgelerinin yeni nesil dizi analizi yöntemi ile hızlı, ucuz ve güvenilir bir şekilde araştırılarak konabilmesi için kullanılmaktadır. Bu kit ile Hemofili A hastası tüm olguların %85-95’inde moleküler olarak tespit edilebilmektedir.

TEKNİK ÖZELLİKLER

PART A

PART B

Herediter difüz gastrik kanser (HDGK), belirgin bir kitle oluşturmaksızın mide duvar kalınlığının artışı şeklinde infiltrasyon gösteren kötü diferansiye bir adenokarsinom olan difüz gastrik kansere yatkınlıkla karakterize otozomal dominant bir hastalıktır. HDGK´da kanser gelişim yaşı ortalama 38 yaş olup 14-69 yaş arasındadır. CDH1 genindeki mutasyonlar bu yatkınlık sendromundan sorumlu olup, bu gende mutasyon belirlenen kadın olgular, HDGK dışında lobuler meme kanseri için yüzde 39-52 riske sahiptir.

HDGK olgularında bugüne kadar sorumlu olduğu belirlenen tek gen CDH1 olup, olguların yaklaşık yüzde 50’sinde bu gende mutasyon tespit edilebilmektedir. Mutasyon belirlenen olguların yüzde 90’ından fazlasında genin kodlayıcı bölgelerinin dizi analizi ile patojenik varyant saptanabilir.

FAST-CDH1® NGS SEQUENCING KIT, kan veya dokudan izole edilen DNA moleküllerinde, CDH1 geninde meydana gelen mutasyonları araştırmak için geliştirilmiş NGS temelli bir kittir. CDH1 geninin tüm ekzonik bölgelerini NGS yöntemi ile dizilemek amacıyla geliştirilen bu kit, tek tüpte gerçekleştirilen tek bir PCR reaksiyonu ile bunu başarmaktadır.

KULLANIM ALANLARI

TEKNİK ÖZELLİKLER

Li-Fraumeni sendromu (LFS) bir kanser yatkınlık sendromu olup, LFS’li olgularda yumuşak doku sarkomu, osteosarkom, premenapozal meme kanseri, beyin tümörleri, adrenokortikal karsinoma ve lösemi gelişme riski artmıştır. LFS ilişkili kanserler sıklıkla çocukluk çağı ya da genç erişkinlikte ortaya çıkmaktadır. Bu kanserler sonrası hayatta kalan olgularda ilerleyen yaşla başka kanserler de ortaya çıkmaktadır.

Klinik kriterlere ve ailedeki kanser öyküsüne göre klinik LFS tanısı konulan olguların yüzde 70’inden fazlasında TP53 geninde mutasyonlar belirlenebilmektedir. Bugüne kadar bu sendroma yol açan başka bir gen tanımlanmamıştır. TP53 geninin kodlayıcı bölgelerinin dizi analizi ile bu gendeki sorumlu varyantların yüzde 95’inden fazlası tespit edilebilmektedir.

FAST-TP53® SEQUENCING KIT, kan veya dokudan izole edilen DNA moleküllerinde, TP53 geninde meydana gelen mutasyonları araştırmak için geliştirilmiş NGS temelli bir kittir. TP53 geninin tüm ekzonik bölgelerini NGS yöntemi ile dizilemek amacıyla geliştirilen bu kit, 2 tüpte gerçekleştirilen tek bir PCR reaksiyonu ile bunu başarmaktadır.

KULLANIM ALANLARI

FAST-TP53® NGS SEQUENCING KIT, Li-Fraumeni sendromu olgularının yaklaşık yüzde 70’inde moleküler etiyolojinin belirlenmesini sağlayabilmek amacıyla geliştirilmiştir. Li-Fraumeni sendromu olgularında genetik bozukluğun ortaya konulması tanıyı kesinleştirmede, genetik danışmada, izlem ve tedavide son derece önemlidir.

TEKNİK ÖZELLİKLER

Wilson hastalığı, otozomal resesif kalıtımlı bir bakır metabolizma bozukluğu olup, karaciğer fonksiyonlarının bozulması, nörolojik veya psikiyatrik bozukluklarla karakterizedir. Karaciğerde oluşan hasar sonucu tekrarlayan sarılık, akut hepatit benzeri tablo, otoimmün hepatit, fulminan karaciğer yetmezliği veya kronik karaciğer hastalığı meydana gelebilir. Wilson hastalığının nörolojik bulguları arasında tremor, kore, koreatetoz gibi hareket bozuklukları, maske yüzü, rijidite vb. sayılabilir. Yine bu hastalarda depresyon, nörotik davranışlar, kişilik bozuklukları ve sıklıkla entelektüel yetersizlik oluşabilmektedir. Vücudun birçok doku ve organında uygunsuz bakır birikimi klinik tablonun sebebidir.

Klinik bulgularla Wilson hastalığı düşünülen olgularda ATP7B genindeki biallelik mutasyonlar hastalığın moleküler sebebidir. Tanının kesinleştirilmesi için ATP7B geninin tüm kodlayıcı bölgelerinin dizi analizi önerilmektedir. Bugüne kadar 800’den fazla farklı mutasyon bu gen içinde tespit edilmiştir.

Wilson Syndrome® NGS SEQUENCING KIT, kan veya dokudan izole edilen DNA moleküllerinde, ATP7B geninde meydana gelen mutasyonları araştırmak için geliştirilmiş NGS temelli bir kittir. ATP7B geninin tüm ekzonik bölgelerini NGS yöntemi ile dizilemek amacıyla geliştirilen bu kit, 2 tüpte gerçekleştirilen tek bir PCR reaksiyonu ile bunu başarmaktadır.

KULLANIM ALANLARI

Wilson Syndrome® NGS SEQUENCING KIT, Wilson hastalığı olgularının yaklaşık yüzde 98’inde moleküler etiyolojinin belirlenmesini sağlayabilmek amacıyla geliştirilmiştir. Wilson hastalığı olgularında genetik bozukluğun ortaya konulması tanıyı kesinleştirmede, genetik danışmada, izlem ve tedavide son derece önemlidir.

TEKNİK ÖZELLİKLER

TEKNİK ÖZELLİKLER

Kalıtsal multipl osteokondrom (Kalıtsal multipl egzostoz), uzuvlardaki uzun kemiklerin uç kısımlarında çok sayıda osteokartilojen kitlelerin (egzostosların) gelişmesiyle karakterize bir hastalıktır. Semptomlar pelvik kemik ve skapula gibi düz kemiklerde de görülebilir. Egzostozların sayısı ve dağılımı hastalarda büyük değişkenlik gösterir. Egzostozlar çoğu zaman çocukluk döneminde başlasa da hastaların büyük çoğunluğuna tanı ergenlik çağında konulur. Bir bölümünde osteokondrom zemininde malign dönüşüm gelişmesi (sarkoma) riski söz konusudur.

Kalıtsal multipl osteokondrom Tip 1 hastalarının EXT1 geninde yaklaşık 480 mutasyon belirlenmiştir. Fonksiyonal EXT1 geninin kaybı exostosin-1 proteinin exostosin-2 proteiniyle kompleks oluşturamamasına ve dolayısıyla proteinlere heparan sülfat ekleyen mekanizmanın bozulmasına yol açar. Kalıtsal multipl osteokondrom Tip 2 hastalarının EXT2 geninde yaklaşık 220 mutasyon belirlenmiştir. Bu fonksiyon kaybı mutasyonları da exostosin1-exostosin 2 kompleksinin oluşmasını engeller. Bu kompleksin işlev kaybının multipl osteokondroma nasıl yol açtığı hala bilinmemektedir.

FAST-EXT1/EXT2® NGS Sequencing Kit, kan veya dokudan izole edilen DNA moleküllerinde, mutasyonlarının Kalıtsal Multipl Osteokondrom’a sebep olduğu bilinen EXT1 ve EXT2 genlerinde meydana gelen mutasyonları araştırmak için geliştirilmiş NGS temelli bir kittir. Kit içerisinde analiz edilen EXT1 ve EXT2 genlerinin tüm ekzon bölgelerini NGS yöntemi ile dizilemek amacıyla geliştirilen bu kit, tek bir PCR reaksiyonu ile bunu başarmaktadır.

KULLANIM ALANLARI

FAST-EXT1/EXT2® NGS Sequencing Kit, Kalıtsal Multipl Osteokondrom hastalarında, EXT1 ve EXT2 genlerindeki mutasyonların tespit edilmesine olanak sağlayan bir tanı kitidir. Hastalardaki sorumlu mutasyonun belirlenmesi, takip ve tedavinin uygun şekilde yapılabilmesi, prenatal ve/veya preimplantasyon genetik tanı seçeneklerinin kapsamlı bir şekilde sunulabilmesine olanak sağlar.

TEKNİK ÖZELLİKLER

Faktör VII eksikliği nadir görülen bir kanama hastalığıdır. Bu hastalıkta genellikle burun kanaması, kolayca yaralanma, dişeti kanaması ve ameliyat ve fiziksel yaralanmaların ardından aşırı derecede kanama görülür. Şiddetli vakalarda kafatasının içinde veya gastrointestinal kanalda kanamalar da görülebilir. Bazı hastalarda kanama sorunları görülmeyebilir.

F7 geni koagülasyon faktör VII proteinin üretilmesini sağlar. Koagülasyon faktörleri kan pıhtısının bir dizi kimyasal reaksiyonla oluşmasını sağlayan koagülasyon sisteminde rol alan bir grup ilişkili proteinden oluşur. Bir yaralanmanın ardından, pıhtılar kanamayı durdurmak için kan damarlarını kapatır ve kan damarı tamirini tetikler. Öncelikle karaciğer hücrelerinde üretilen koagülasyon faktör VII kan damarlarında dolaşırken inaktif haldedir. Kan damarlarında bir yaralanma görülmesinin ardından pıhtılaşma sistemi aktif hale gelir. Bu sürecin sonucunda fibrinojen adındaki pıhtılaşma proteini kan pıhtısını oluşturan fibrine dönüştürülür. F7 geninde görülen mutasyonlar kan dolaşımındaki faktör VII miktarının azalmasına neden olur ve bu azalma kanın normal biçimde pıhtılaşmasını engeller. Çok şiddetli anormal kanama epizodları gözlemlenebilir.

FAST-F7® NGS Sequencing Kit, kan veya dokudan izole edilen DNA moleküllerinde, mutasyonlarının Faktör VII bozukluğu hastalığına sebep olduğu bilinen F7 geninde meydana gelen mutasyonları araştırmak için geliştirilmiş NGS temelli bir kittir. Kit içerisinde analiz edilen F7 geninin tüm ekzon bölgelerini NGS yöntemi ile dizilemek amacıyla geliştirilen bu kit, tek bir PCR reaksiyonu ile bunu başarmaktadır.

KULLANIM ALANLARI

FAST-F7® NGS Sequencing Kit, Faktör VII bozukluğu hastalarında, F7 genindeki mutasyonların tespit edilmesine olanak sağlayan bir tanı kitidir. Hastalardaki sorumlu mutasyonun belirlenmesi, takip ve tedavinin uygun şekilde yapılabilmesi, prenatal ve/veya preimplantasyon genetik tanı seçeneklerinin kapsamlı bir şekilde sunulabilmesini olanak sağlar.

TEKNİK ÖZELLİKLER

Pompe hastalığı vücut hücrelerinde glikojen birikmesi sonucunda ortaya çıkan bir kalıtsal hastalıktır. Kaslar başta olmak üzere belirli organ ve dokularda glikojen birikmesi normal işlevlerini yerine getirememelerine neden olur. Pompe hastalığının ortaya çıkma yaşı ve şiddetine göre belirlenen üç tipi vardır: çocukluk başlangıçlı klasik form, çocukluk başlangıçlı non-klasik form ve geç başlangıçlı form. Çocuk başlangıçlı klasik Pompe tedavi edilmezse ilk yılda kalp yetmezliğinden ölüme neden olur. Non-klasik forma sahip çocukların çoğu erken çocukluk dönemine dek yaşarlar. Geç başlangıçlı Pompe hastalarında özellikle bacaklar ve bel çevresinde progresif kas zayıflaması görülür. Solumayı kontrol eden kaslarda da bu durum görüldüğü için hastalık ilerledikçe solunum problemleri solunum yetmezliğine yol açabilir.

GAA genindeki mutasyonlar Pompe hastalığına neden olur. GAA geni asit alfa glukozidaz enziminin üretilmesi için gerekli bilgileri sağlar. Lizozomlarda bulunan bu enzim kompleks molekülleri parçalayarak hücrelerin kullanabileceği daha basit moleküller haline getirir. Asit alfa glukozidaz kompleks glikojeni parçalayarak glikoz basit şekerine çevirir. Glukoz çoğu hücrenin ana enerji kaynağıdır. GAA genindeki mutasyonlar lizozomlarda aşırı glikojen birikmesine neden olur. Bu birikim vücuttaki doku ve organlara zarar vererek Pompe hastalığının ilerleyici semptomlarına yol açar.

FAST-GAA® NGS Sequencing Kit, kan veya dokudan izole edilen DNA moleküllerinde, mutasyonlarının Pompe Hastalığı’na sebep olduğu bilinen GAA geninde meydana gelen mutasyonları araştırmak için geliştirilmiş NGS temelli bir kittir. Kit içerisinde analiz edilen GAA geninin tüm ekzon bölgelerini NGS yöntemi ile dizilemek amacıyla geliştirilen bu kit, tek bir PCR reaksiyonu ile bunu başarmaktadır.

KULLANIM ALANLARI

FAST-GAA® NGS Sequencing Kit, Pompe hastalarında, GAA genindeki mutasyonların tespit edilmesine olanak sağlayan bir tanı kitidir. Hastalardaki sorumlu mutasyonun belirlenmesi, takip ve tedavinin uygun şekilde yapılabilmesi, prenatal ve/veya preimplantasyon genetik tanı seçeneklerinin kapsamlı bir şekilde sunulabilmesine olanak sağlar.

TEKNİK ÖZELLİKLER

Gaucher Hastalığı, her yaşta ortaya çıkabilen bir lipit depo hastalığıdır. Vücudun pek çok bölgesinde semptomlar gösteren bu hastalığa sahip hastaların GBA geninde 380’den fazla mutasyon tespit edilmiştir. Hastalarda karaciğer büyümesi, kan hücresi anomalileri ve bazı durumlarda ağır nörolojik sorunlar gözlenmektedir. Gaucher hastalığına neden olan GBA geni mutasyonlarının çoğu beta-glukoserebrozidaz enziminin aminoasit dizisini değiştirerek enzimin yapısını bozar ve normal fonksiyonunu yerine getirmesini engeller. GBA genindeki diğer mutasyonlarsa enzimin anormal derecede kısa ve işlevsiz versiyonunun üretilmesine neden olur.

Gaucher Hastalığının temel nedeni hücrelerdeki bazı yağların atılımını sağlayan bu enzimin eksikliğidir. Vücuda zararlı yağlı maddelerin dalak, karaciğer, akciğer, böbrek, kemik iliği ve beyinde aşırı derece birikmesiyle kendini gösterir. Depolanan yağ, vücuttaki organların işlevlerini yerine getirmesine engel olur, organların büyümesine ve kemikte ağrıya neden olur. Spesifik tedavisi yoktur, sıklıkla destek tedavisi uygulanır.

FAST-GBA® NGS Sequencing Kit, kan veya dokudan izole edilen DNA moleküllerinde, mutasyonlarının Gaucher Hastalığı’na sebep olduğu bilinen GBA geninde meydana gelen mutasyonları araştırmak için geliştirilmiş NGS temelli bir kittir. Kit içerisinde analiz edilen GBA geninin tüm ekzon bölgelerini NGS yöntemi ile dizilemek amacıyla geliştirilen bu kit, tek bir PCR reaksiyonu ile bunu başarmaktadır.

KULLANIM ALANLARI

FAST-GBA® NGS Sequencing Kit, Gaucher hastalarında, GBA genindeki mutasyonların tespit edilmesine olanak sağlayan bir tanı kitidir. Hastalardaki sorumlu mutasyonun belirlenmesi, takip ve tedavinin uygun şekilde yapılabilmesi, prenatal ve/veya preimplantasyon genetik tanı seçeneklerinin kapsamlı bir şekilde sunulabilmesine olanak sağlar.

TEKNİK ÖZELLİKLER

Kalıtsal hemokromatoz vücudun besinlerden çok fazla demir absorbe etmesine neden olan bir hastalıktır. Fazla demir özellikle cilt, kalp, karaciğer, pankreasa ait dokularda ve organlarda birikir. Vücuttan demir atılımını artırmak mümkün olmadığı için fazla demir nihayetinde dokulara ve organlara zarar verir. Kalıtsal hemokromatozun erken semptomları non spesifiktir; bunlar arasında yorgunluk, eklem ağrısı, karın ağrısı ve cinsel istek kaybıdır. Daha sonraki semptomlar artrit, karaciğer hastalığı, diyabet, kalp anormaliteleri ve deride renksizleşmedir.

Kalıtsal hemokromatoz dört farklı tipte sınıflandırılmıştır. Hastalığın en yaygın formu Tip 1 ve Tip 4 (ferroportin hastalığı) yetişkinlikte başlar. Erkeklerde semptomlar 40 ve 60 yaşlar arasında, kadınlardaysa menopoz sonrasında görülür. Tip 2 hemokromatoz ergenlik başlangıçlı bir hastalıktır. Demir birikimi yaşamın erken döneminde başlar, semptomlar çocuklukta da ortaya çıkabilir. Eğer hastalık tedavi edilmezse kalp hastalığı 30 yaşına kadar ortaya çıkmış olur. Tip 3 hemokromatozin başlangıcıysa genelde tip 1 ve tip 2 arasındadır.

HFE geni birincil olarak karaciğer ve bağırsak hücrelerinin yüzeyinde bulunan HFE proteinini üretir. HFE proteini vücuttaki demir miktarını belirlemek için hücre yüzeyindeki diğer proteinlerle etkileşime girer. Demir metabolizmasında yer alan proteinler işlevlerini yerine getirdiğinde demir emilimi oldukça sıkı kontrol altındadır.

KULLANIM ALANLARI

FAST-HFE® NGS Sequencing Kit, kalıtsal hemokromatoz hastalarında, HFE genindeki mutasyonların tespit edilmesine olanak sağlayan bir tanı kitidir. Hastalardaki sorumlu mutasyonun belirlenmesi, takip ve tedavinin uygun şekilde yapılabilmesi, prenatal ve/veya preimplantasyon genetik tanı seçeneklerinin kapsamlı bir şekilde sunulabilmesine olanak sağlar.

TEKNİK ÖZELLİKLER