Kistik fibrozis birçok toplumda 2500 canlı doğumda bir gözlenen otozomal resesif bir hastalıktır. Bu hastalıktan, klor kanalı olarak görev yapan cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR) proteinini kodlayan gendeki mutasyonlar sorumludur. Bağırsaklar ve solunum sistemindeki epitel hücreleri, pankreas hücreleri ve ter bezleri bu hastalıktan direkt olarak etkilenirler. Azalmış mukosiliyar aktiviteye eşlik eden artmış mukus üretimi obstrüktif akciğer hastalığına ve bakteriyel enfeksiyonlara neden olur, bunun sonucu oluşan solunum yetmezliğine bağlı ölümler, kistik fibrozis hastalarındaki ana mortalite nedenidir. Hastalarda ayrıca yeterli sindirim enzimleri salınamamasına bağlı olarak pankreas yetmezliği de gözlenebilir. Kistik fibrozis olan erkeklerin yüzde 97-98’in de bilateral konjential vaz deferens yokluğuna (CBAVD) bağlı azospoermi bulunmaktadır. Ayrıca kadın hastalarda servikal mukus kalitesinin bozulmasına bağlı olarak fertilite problemleri ortaya çıkabilmektedir. CFTR geninde bugüne kadar 1800’ e yakın mutasyon tanımlanmıştır. CFTR geninin büyüklüğü (27 kodlayıcı ekzon) hastalığın moleküler tanısını zorlaştırmaktadır.

FAST-CFTR® SEQUENCING KIT, kan veya dokudan izole edilen DNA moleküllerinde, CFTR geninde meydana gelen mutasyonları araştırmak için geliştirilmiş Sanger dizi analizi temelli bir kittir. CFTR geninin 2,4,11,12,14,16,20,22,23,24 no’lu ekzonlarını, Sanger dizi analizi yöntemi ile dizilemek amacıyla geliştirilen bu kit, 11 tüpte gerçekleştirilen tek bir PCR reaksiyonu ile bunu başarmaktadır.

KULLANIM ALANLARI

Kistik fibrozis hastalığının doğru ve hızlı bir şekilde taranması son derece sık gözlenen bu hastalığın tanısı için çok önemlidir. Kistik fibrozis hastalığına sahip bireyler solunum sistemi, gastrointestinal sistem ve üreme sistemini ilgilendiren şikayetlerle başvurabilirler. Bu durumlarda kistik fibrozis hastalığının akla gelmesi ve genetik test ile tablonun aydınlatılması oldukça önemlidir.

TEKNİK ÖZELLİKLER

Kısaca JAK2 olarak adlandırılan Janus Kinaz 2 geni, hücrelerde JAK2 proteinin kodlanmasından sorumludur. JAK2 geni tarafından kodlanan tirozin-kinaz proteini sitokin reseptörleri sinyal yolaklarının spesifik bir protenidir. Bu reseptör, prolaktin reseptörüile fonksyonel olarak ilişkili olup gamma interferon yanıtları için gereklidir. Bu protein hücre büyümesini ve bölünmesini destekler ve özellikle kemik iliği içindeki kan hücresi üretimini kontrol etmek için önemlidir. Bu test, JAK2´deki mutasyonların kemik iliği bozuklukları ile ilişkili olan çok fazla kan hücresi üretiminin neden olduğuğu göstermektedir. JAK2 mutasyonlarının neden olduğu kemik iliği bozuklukları, kemik iliğinin çok fazla beyaz kan hücresi, kırmızı kan hücresi ve / veya trombosit ürettiğimiyeloproliferatif neoplazmlar (MPN´ler) olarak bilinir.

FAST-JK2® SEQUENCING KIT, kan veya dokudan izole edilen DNA moleküllerinde, JAK2 geninde meydana gelen mutasyonları araştırmak için geliştirilmiş Sanger dizi analizi temelli bir kittir. JAK2 geninin 12, ve 14. ekzonlarını, Sanger dizi analizi yöntemi ile dizilemek amacıyla geliştirilen bu kit, 5 tüpte gerçekleştirilen tek bir PCR reaksiyonu ile bunu başarmaktadır.

TEKNİK ÖZELLİKLER

Ülkemizin de içinde bulunduğu Akdeniz kuşağındaki ülkelerde β-globin zincirinin az yapıldığı veya hiç yapılamadığı β-talasemi majör hastalığı sık gözlenmektedir. β -talasemi en yaygın tek gen hastalıklarından birisidir ve önemli bir halk sağlığı problemidir. Bu hastalıktan β -globin (HBB) genindeki mutasyonlar sorumludur ve hastalık otozomal resesif olarak kalıtılır. Homozigot ya da birleşik heterozigot olarak mutasyonları taşıyanlarda β-talasemi majör ortaya çıkar.

β-talasemi majör gelişme geriliği, hemen hemen bütün organ işlevlerinde bozulma, demir emilimindeki artışa ve tekrarlayan kan transfüzyonlarına bağlı gelişen demir yüklenmesi ile karakterize bir hemolitik anemi şeklidir. β-talasemi minor (β-talasemi taşıyıcılığı) ise gende bir tane mutasyon bulunması sonucu oluşan taşıyıcılık durumunu ifade eder. Taşıyıcılar çoğunlukla klinik belirti göstermezler ve rutin kan sayımı sırasında fark edilirler. β-talasemi taşıyıcılığı oranı bazı bölgelerimizde yüzde 10’ a kadar çıkmaktadır.

Hastalığa HBB genindeki mutasyonlar neden olmaktadır. HBB geninde bugüne kadar 800’den fazla mutasyon saptanmıştır.

FAST-HBB® SEQUENCING KIT, kan veya dokudan izole edilen DNA moleküllerinde, HBB geninde meydana gelen mutasyonları araştırmak için geliştirilmiş Sanger dizi analizi temelli bir kittir. HBB geninin tüm ekzonlarını, intronlarını, 5’ ve 3’ UTR bölgelerini Sanger dizi analizi yöntemi ile dizilemek amacıyla geliştirilen bu kit, 5 tüpte gerçekleştirilen tek bir PCR reaksiyonu ile bunu başarmaktadır.

KULLANIM ALANLARI

FAST-HBB® SEQUENCING KIT, hem yapısal hemoglobin varyantlarının hem de talasemik varyantların eksiksiz bir şekilde taranabilmesi için geliştirilmiştir. Ayrıca Orak Hücreli Anemi tanısı da konulabilmektedir. Hemoglobinopati taşıyıcılarındaki genetik bozukluğun ortaya konulması tanıyı kesinleştirmede, genetik danışmada, prenatal tanı endikasyonu konulmasında, izlem ve tedavide son derece önemlidir.

TEKNİK ÖZELLİKLER

Ailesel Akdeniz Ateşi (AAA-FMF) tekrarlayan ateş ve ağrı atakları ile karakterize otozomal resesif kalıtılan bir hastalıktır. Ateşe eşlik eden peritonit, plörit ve artrit ile seyreder. Ateşin ve 1-4 gün arası süren serozitin eşlik ettiği ve kendiliğinden iyileşmenin görüldüğü ataklar tipiktir. Amiloidosise bağlı olan renal yetmezlik hastalığın en ciddi komplikasyonudur. Hastalık özellikle Türk, Ermeni, Arap ve Aşkenaz dışı Yahudi toplumlarında son derece sık gözlenmektedir. Bu topluluklarda hastalık sıklığı 200’de bire, taşıyıcılık sıklığı ise beşte bire çıkabilmektedir.

Hastalığa MEFV genindeki mutasyonlar neden olmaktadır. MEFV geni ‘pyrin’ proteinini kodlamaktadır. Gen daha çok granülositlerde eksprese olmaktadır ve inflamasyonun kontrol altına alınmasından sorumludur. MEFV geninde bugüne kadar 180’e yakın mutasyon tanımlanmıştır.

FAST-FMF® SEQUENCING KIT, kan veya dokudan izole edilen DNA moleküllerinde, MEFV geninde meydana gelen mutasyonları araştırmak için geliştirilmiş Sanger dizi analizi temelli bir kittir. MEFV geninde mutasyonların en sık gözlendiği ekzonlar olan 2,3,5 ve 10. ekzonları ve ekzon-intron bileşkelerini Sanger dizi analizi yöntemi ile dizilemek amacıyla geliştirilen bu kit, tek bir PCR kondüsyonu ve toplam 4 tüpte gerçekleştirilen bir PCR reaksiyonu ile bunu başarmaktadır.

KULLANIM ALANLARI

FAST-FMF® SEQUENCING KIT, Ailesel Akdeniz Ateşi (AAA) tanısının Sanger dizi analizi yöntemi ile hızlı, ucuz ve güvenilir bir şekilde koyulması için kullanılmaktadır. AAA, toplumumuzda en sık gözlenen genetik hastalıklardan biri olması yanında, akut batın ayırıcı tanısında da oldukça önemli bir hastalıktır. Tekrarlayan ateş ve ağrı ataklarının olduğu hastalarda mutlaka araştırılması gerekmektedir.

TEKNİK ÖZELLİKLER

Periyodik ateş sendromları, tekrarlayan ateş ataklarının eşlik ettiği farklı düzeylerde inflamatuvar bulgularla karakterize, klinik olarak tipik bir infeksiyon hastalığının gösterilemediği, akut faz reaktanlarının artışının görüldüğü hastalık grubudur. Bu grup içerisinde PFAPA, hiperIgD sendromu, Ailevi Akdeniz Ateşi (FMF), tümör nekröze edici faktör reseptör defekti ile birlikte olan ateş sendromu ve kriyoprinopatiler sıralanabilir.

Ailevi Akdeniz Ateşi (FMF), ülkemizde en sık görülen otozomal resesif kalıtsal hastalıklardan biridir. Taşıyıcılık toplumda 1/1000’den fazladır. Tekrarlayan ateş, karın ağrısı, eklem ağrısı, göğüs ağrısı, cilt döküntüsü gibi semptomlar bir arada ya da tek başına olabilir. Uzun dönemde en önemli riski renal amiloidoz ile böbrek yetmezliğine yol açmasıdır. Tanı konan olgularda kolşisin tedavisi bu riski ortadan kaldırır. FMF’den MEFV genindeki biallelik mutasyonlar sorumludur.

Tümör nekroze edici faktör reseptör bozukluğu ile birlikte olan periyodik sendrom (TRAPS), çocuk ve erişkinlerde görülebilen otozomal dominant kalıtımlı bir hastalıktır. TNFRSF1A genindeki mutasyonlar sonucu ortaya çıkan bu tabloda ateşli ataklar düzensizdir ve günler hatta haftalar boyu sürebilir. Tedavisinde biyolojik ajanlar kullanılmaktadır.

KULLANIM ALANLARI

FAST-FEVER® Sequencing Kit, kalıtsal periyodik ateş sendromlarından, FMF ve TRAPS’ın tanısı amacıyla MEFV geninde 2, 3, 5 ve 10. ekzonlardaki ve TNFRSF1A geninde 2, 3 ve 4. ekzonlardaki mutasyonların tespit edilmesine olanak sağlayan bir tanı kitidir. Hastalardaki sorumlu mutasyonun belirlenmesi, takip ve tedavinin uygun şekilde yapılabilmesi, prenatal ve/veya preimplantasyon genetik tanı seçeneklerinin kapsamlı bir şekilde sunulabilmesine olanak sağlar.

TEKNİK ÖZELLİKLER