Akut lenfoblastik lösemi (ALL), otoimmün hastalıklar, enflamatuar bağırsak hastalığı ve posttransplant organ tedavisinde azotioprin (AZA), 6-merkaptopurin (6-MP) ve 6 tiyoguanin (6-TG) gibi tiyopurin grubu ilaçlar yaygın olarak kullanılmaktadır. Genetik ve/veya ilaç-ilaç etkileşimlerinden dolayı anormal tiyopürin metiltransferaz (TPMT) enzim aktivitesi olan hastalarda, tiyopürinler verildiğinde ilacın toksik olma riski çok yüksektir. TPMT enzimi eksikliği otozomal dominant kalıtılan bir hastalıktır. TPMT polimorfizmlerinin moleküler genetik temeli iyi bilinmemektedir. Bugüne kadar, TPMT´nin 10´dan fazla allelik varyantı bildirilmiştir. TPMT aktivitesinde azalma olan hastalarda üç ana TPMT varyantı (TPMT-3A, TPMT-3B ve TPMT-3C) bulunur: Bu varyant alleller, ekzonlar üzerindenokta mutasyonlarından veya intron-ekzon birleşme noktasındaki mutasyonlardan kaynaklanmaktadır.

TPMT® MUTATION DETECTION KIT, kan veya dokudan izole edilen DNA moleküllerinde c.238G>C / c.460G>A / c.719A>G varyantlarını araştırmak için geliştirilmiş bir moleküler tanı kitidir. Bu varyantları araştırmak amacıyla, tek nükleotid sekanslama yöntemi kullanılmaktadır ve iki tüpte gerçekleşen bir PCR reaksiyonu ile test gerçekleştirilmektedir.

KULLANIM ALANLARI

TPMT® MUTATION DETECTION KIT, TPMT genindeki c.238G>C / c.460G>A / c.719A>G mutasyonlarıntek nükleotid sekanslama yöntemi ile araştırıldığı hızlı, ucuz ve güvenilir bir testtir. TPMT Mutation Detection Kit, Thiopurine ilaçlarına karşı toksikoloji riski taşıyan hastaları belirlenmesive alternatif tedavilerin seçilmesinde veyailaç dozihtiyacını belirlemek içinkullanılır.

TEKNİK ÖZELLİKLER

Tromboza yatkınlık toplumda yaygın olarak gözlenen ve çok farklı klinik tablolara neden olabilen bir durumdur.

Çeşitli biyolojik yolaklarda yer alan ve tromboza yatkınlık yarattığı iyi bilinen genlerdeki varyantların araştırılması, tromboza yatkınlığın genetik olarak belirlenmesi açısından çok önemlidir.

Tromboza yatkınlıkta en sık kullanılan varyantlar FV Leiden (c.1691G>A), Protrombin (FII) (g.20210G>A), MTHFR (c.677C>T) varyantlarıdır. Faktör V Leiden’in oluşumuna neden olan G1619A mutasyonun bulunduğu bölge, Aktive Protein C’nin (APC), Faktör Va’yı yıktığı üç kesim noktasından birisidir. Mutasyon sonucu APC’ye rezistans gelişir ve Faktör V Leiden, Faktör Va’ya göre 10 kat yavaş yıkılarak dolaşımda daha uzun kalır. Mutasyonu heterozigot taşıyanlarda venöz tromboz riski hafif artmışken, homozigot taşıyanlarda tromboz riski ciddi olarak (20 kata kadar) artmıştır. Protrombin (FII) (g.20210G>A) varyantını özellikle homozigot olarak taşıyanlarda arteryel ve venöz tromboz için artmış risk vardır. Bu varyantın fetal kayıplarla ilişkisi de gösterilmiştir. MTHFR (c.677C>T) Metilentetrahidrofolat redüktaz (MTHFR) geninde 677. pozisyonda A yerine T alleli taşıyanlarda enzim, daha termolabil ve daha düşük aktivitelidir. Bu da plazmada folat konsantrasyonunda düşmeye ve homosistein konsantrasyonunda artmaya neden olur. Homosistein konsantrasyonundaki artmanın tromboembolizm ve ateroskleroza yatkınlık yarattığı bilinmektedir.

ThromboX3® MUTATION DETECTION KIT, kan veya dokudan izole edilen DNA moleküllerinde, FV Leiden (c.1691G>A), Protrombin (FII) (g.20210G>A), MTHFR (c.677C>T) varyantlarını araştırmak için geliştirilmiş bir moleküler tanı kitidir. Bu varyantları araştırmak amacıyla, tek nükleotid sekanslama yöntemi kullanılmaktadır ve iki tüpte gerçekleşen bir PCR reaksiyonu ile test gerçekleştirilmektedir.

KULLANIM ALANLARI

ThromboX3® MUTATION DETECTION KIT, tromboza genetik yatkınlığın tek nükleotid sekanslama yöntemi ile araştırıldığı hızlı, ucuz ve güvenilir bir testtir. Toplumumuzda son derece sık gözlenen bu durumun sonucunda, tekrarlayan gebelik kayıpları, derin ven trombozu, inme, erken yaşta gözlenen kalp krizi gibi tablolar ortaya çıkabilir. Bu ve benzeri aşırı tromboz riski olan her durumda genetik araştırma önerilmektedir.

TEKNİK ÖZELLİKLER

Ailesel Akdeniz Ateşi (AAA-FMF) tekrarlayan ateş ve ağrı atakları ile karakterize otozomal resesif kalıtılan bir hastalıktır.

Ateşe eşlik eden peritonit, plörit ve artrit ile seyreder. Ateşin ve 1-4 gün arası süren serozitin eşlik ettiği ve kendiliğinden iyileşmenin görüldüğü ataklar tipiktir. Amiloidosise bağlı olan renal yetmezlik hastalığın en ciddi komplikasyonudur. Hastalık özellikle Türk, Ermeni, Arap ve Aşkenaz dışı Yahudi toplumlarında son derece sık gözlenmektedir. Bu topluluklarda hastalık sıklığı 200’de bire, taşıyıcılık sıklığı ise beşte bire çıkabilmektedir.

Hastalığa MEFV genindeki mutasyonlar neden olmaktadır. MEFV geni ‘pyrin’ proteinini kodlamaktadır. Gen daha çok granülositlerde eksprese olmaktadır ve inflamasyonun kontrol altına alınmasından sorumludur.

FMF® MUTATION DETECTION KIT, kan veya dokudan izole edilen DNA moleküllerinde, MEFV geninde en sık gözlenen mutasyonları araştırmak için geliştirilmiş bir moleküler tanı kitidir. MEFV genindeki E148Q, P369S, F479L, M680I, M694V, M694I, K695R, V726A, A744S ve R761H mutasyonlarını araştırmak amacıyla, tek nükleotid sekanslama yöntemi kullanılmaktadır ve iki tüpte gerçekleşen bir PCR reaksiyonu ile test gerçekleştirilmektedir.

KULLANIM ALANLARI

FMF® MUTATION DETECTION KIT, Ailesel Akdeniz Ateşi (AAA) tanısının tek nükleotid sekanslama yöntemi ile hızlı, ucuz ve güvenilir bir şekilde koyulması için kullanılmaktadır. AAA, toplumumuzda en sık gözlenen genetik hastalıklardan biri olması yanında, akut batın ayırıcı tanısında da oldukça önemli bir hastalıktır. Tekrarlayan ateş ve ağrı ataklarının olduğu hastalarda mutlaka araştırılması gerekmektedir.

TEKNİK ÖZELLİKLER

Tromboza yatkınlık toplumda yaygın olarak gözlenen ve çok farklı klinik tablolara neden olabilen bir durumdur.

Çeşitli biyolojik yolaklarda yer alan ve tromboza yatkınlık yarattığı iyi bilinen genlerdeki varyantların araştırılması tromboza yatkınlığın genetik olarak belirlenmesi açısından çok önemlidir. Tromboza yatkınlıkta en sık kullanılan 10 varyant, FV Leiden (c.1691G>A), Protrombin (FII) (g.20210G>A), FV (c.3980A>G), MTHFR (c.677C>T), MTHFR (c.1298A>C), Faktör XIII (FXIII) (V34L), PAI (4G/5G), β-fibrinojen (c.-463C>T), APOB (c.10580G>A) ve ITGB3(HPA-1) (c.176T>C) varyantlarıdır. Faktör V Leiden’in oluşumuna neden olan G1619A mutasyonun bulunduğu bölge, Aktive Protein C’nin (APC) Faktör Va’yı yıktığı üç kesim noktasından birisidir. Mutasyon sonucu APC’ye rezistans gelişir ve Faktör V Leiden, Faktör Va’ya göre 10 kat yavaş yıkılarak dolaşımda daha uzun kalır. Mutasyonu heterozigot taşıyanlarda venöz tromboz riski hafif artmışken, homozigot taşıyanlarda tromboz riski ciddi olarak (20 kata kadar) artmıştır. Faktör V (p.H1299R) mutasyonu ise daha hafif ir APC rezistansı yaratsa da venöz tromboz riskini arttırır. Protrombin (FII) (g.20210G>A) varyantını özellikle homozigot olarak taşıyanlarda arteryel ve venöz tromboz için artmış risk vardır. Bu varyantın fetal kayıplarla ilişkisi de gösterilmiştir. β-fibrinojen -455 G-A promotor bölge mutasyonunu heterozigot olarak taşıyanlarda fibrinojen düzeyi artmıştır. Homozigot olarak taşıyanlarda artış daha belirgindir. Mutasyonu taşıyanlarda özellikle iskemikstroke için artmış risk vardır. MTHFR (c.677C>T) Metilentetrahidrofolat redüktaz (MTHFR) geninde 677. pozisyonda A yerine T alleli taşıyanlarda enzim, daha termolabil ve daha düşük aktivitelidir. Bu da plazmada folat konsantrasyonunda düşmeye ve homosistein konsantrasyonunda artmaya neden olur. Homosistein konsantrasyonundaki artmanın tromboembolizm ve ateroskleroza yatkınlık yarattığı bilinmektedir.  APOB; LDL’ nin ana apolipoproteinidir ve LDL reseptörü için ligand görevi görür. Mutasyon LDL’ nin reseptöre bağlanmasını geçiktirir LDL’ nin temizlenmesi azalır. Sonuç olarak ateroskleroz ve kardiyovasküler hastalıklara yatkınlık artar. HPA-1;GlikoproteinIIIa (GPIIIa) plateletmembranı üzerinde bulunan fibrinojen reseptörüdür. Normal allel A1(a) olarak ifade edilir. A2 (b) alleli erken yaşta akut koroner olaylara, myokardinfarktüsüne, stroke’ a yatkınlıkta önemlidir. MTHFR (c.1298A>C) varyantı, MTHFR (c.677C>T) kadar olmasa da plazma homosistein konsantrasyonunda artmaya neden olur. FXIII (V34L) varyantı artmış Faktör XIII aktivitesine neden olur. PAI (4G/5G) tek nükleotid delesyon/insersiyon (4G/5G) varyasyonudur. 4G delesyon değişikliği sonucu Plasminojen Aktivatör İnhibitör 1 (PAI1) konsantrasyonunun artmasına bağlı olarak fibrinolitik aktivite bozulur ve trombotik olaylara yatkınlık artar.

ThromboX10® MUTATION DETECTION KIT, kan veya dokudan izole edilen DNA moleküllerinde FV Leiden (c.1691G>A), Protrombin (FII) (g.20210G>A), FV (c.3980A>G), MTHFR (c.677C>T), MTHFR (c.1298A>C), Faktör XIII (FXIII) (V34L), PAI (4G/5G), β-fibrinojen (c.-463C>T), APOB (c.10580G>A) ve ITGB3 (c.176T>C) varyantlarını araştırmak için geliştirilmiş bir moleküler tanı kitidir. Bu varyantları araştırmak amacıyla, tek nükleotid sekanslama yöntemi kullanılmaktadır ve iki tüpte gerçekleşen bir PCR reaksiyonu ile test gerçekleştirilmektedir.

KULLANIM ALANLARI

ThromboX10® MUTATION DETECTION KIT, tromboza genetik yatkınlığın tek nükleotid sekanslama yöntemi ile araştırıldığı hızlı, ucuz ve güvenilir bir testtir. Toplumumuzda son derece sık gözlenen bu durumun sonucunda, tekrarlayan gebelik kayıpları, derin ven trombozu, inme, erken yaşta gözlenen kalp krizi gibi tablolar ortaya çıkabilir. Bu ve benzeri aşırı tromboz riski olan her durumda genetik araştırma önerilmektedir.

TEKNİK ÖZELLİKLER